사람의 유전과 유전자 실체인 DNA, 그리고 돌연변이에 대해 알아보겠습니다.
사람의 유전이란?
사람의 유전은 부모의 특정한 유전자가 그 자녀에게 전달되는 것을 말합니다. 유전형질이란 특정 세대에서 다음 세대에 전달되는 특성이나 형질을 말합니다. 유전자는 감수분열로 인해 반감되어 부모에게서 각각 23개의 염색체를 받아 46개의 숫자를 갖습니다.
일반적인 유전 형태를 나타나게 하는 염색체를 상염색체라고 하고 성을 결정하는 염색체를 성염색체라고 합니다. 인간은 44개의 상염색체와 성을 결정하는 X, Y염색체에 의해 모두 46개의 염색체를 갖습니다.
유전자 실체 DNA
유전을 결정하는 물질인 DNA의 발견과 DNA 이중나선 구조를 밝혀낸 것은 생명공학 변화의 시발점이 되었습니다. DNA 분자는 디옥시리보뉴클레오티드가 결합하여 생긴 2가닥의 긴 사슬이 나선 모양으로 꼬여있는 구조로 이루어집니다. 또한 DNA를 구성하는 염기는 아데닌, 구아닌, 시토신, 티민의 4종류가 있습니다. DNA를 뉴클레오티드로 완전히 분해 후 4종의 염기의 함량비를 측정해 보면 아데닌은 티민과 같고, 구아닌은 시토신과 같은데 이를 샤카프의 법칙이라고 합니다.
하나의 DNA는 두 개의 가닥으로 되어 있지만 이에 상보적인 결합을 하는 RNA는 하나가 만들어집니다.
이렇게 DNA의 염기 사슬에 RNA의 염기 사슬이 결합하는 것을 전사라 하고, 전사된 RNA는 세포질에 있는 리보솜으로 들어가 아미노산을 형성하는 과정을 거칩니다. 아미노산은 펩타이드 결합을 형성하여 더욱 단단하게 결합하고 폴리펩타이드를 형성하여 단백질을 형성합니다.
염색체 안에는 10만 개 이상의 유전자가 있습니다. 게놈은 바로 유전정보가 담겨있는 염색체 전체를 가리키는 말입니다. 염색체는 유전정보를 전달하는 기능을 하며 각각은 DNA의 이중나선으로 이루어지고 히스톤 같은 기저 단백질에 부착됩니다. 중간기동안 염색체는 염색질로 흩어져 자기복제가 이루어지고 새로운 세포가 완전한 염색체를 받도록 유사분열을 하는 동안 분리되어 염색분체를 형성합니다.
사람의 유전형질
생물이 지니고 있는 고유의 생김새를 형질이라 하는데 유전형질의 결정에 작용하는 세포 내의 구조단위를 유전자라고 합니다. 이 유전자는 자기복제에 의해 자손에 전해지고, 전사와 번역에 의해 단백질의 구조를 결정하며 그 작용으로 유전형질을 발현합니다. 즉, 유전자는 유전형질을 나타나게 하는 물질인 DNA를 말합니다.
또한 유전물질과 유전의 생물학적 단위로 단백질을 만들기 위한 설계도라 할 수 있습니다.
형질을 지배하는 요인은 세포의 핵에 들어 있는 유전자이므로 사람들의 형질이 다른 것은 사람마다 다른 유전자를 가지고 있기 때문입니다. 같은 부모에게서 태어난 형제 자매도 감수분열 과정에서 유전자의 교환이 일어나기 때문에 형질이 다르고 심지어 유전자가 똑같은 일란성 쌍둥이의 경우에도 형질의 차이를 보입니다.
이러한 이유로 지구상에는 수많은 사람이 살고 있으나 똑같이 생긴 사람은 없습니다.
상염색체에 의해 유전되는 대표적인 형질에는 ABO식 혈액형, 미맹, 혀 말기, 눈의 색, 피부색 등이 있고 성염색체에 의한 유전에는 반성유전, 그리고 한성유전과 종성유전이 있습니다.
반성유전이란 X염색체 상에 있어서 성에 따라 빈도가 다르게 유전되는 것으로 색맹과 혈우병을 들 수 있고 한성유전이란 Y염색체에 있는 유전자에 의하여 나타나는 유전 현상을 말하며 이모 과다증을 예로 들 수 있습니다.
돌연변이와 유전병
돌연변이는 어버이에게 없었던 형질이 자손에게 나타나는 유전 현상입니다.
염색체 돌연변이에 의한 유전병은 염색체의 구조나 수에 이상이 생긴 경우로 유전물질의 중복이나 염색체의 부분적인 손실에 의해 발생합니다. 이 외에도 염색체의 일부가 다른 염색체에 달라붙거나 거꾸로 달라붙는 경우 염색체 수의 이상과 구조적인 재배치에 의해서도 나타나는 돌연변이입니다.
염색체의 수가 기존보다 감소하거나 증가하는 성질을 이수성이라고 하는데 감수분열 때 일부의 상동염색체가 비분리 현상을 일으켜 같은 극으로 끌려감으로써 일어납니다. 다운증후군과 터너증후군, 그리고 클라인펠터증후군이 이수성 돌연변이에 포함됩니다.
생식세포 형성 시 모든 염색체가 분리되지 않고 한쪽 생식세포로 들어가면서 정상보다 염색체가 배수로 많아지고 3배체, 4배체의 개체가 나타나는 것을 배수성이라고 합니다. 보통 식물에서 흔히 나타납니다.
유전자 돌연변이에 의한 유전병은 DNA의 염기 배열순서에 문제가 발생한 것으로 단백질의 변화를 일으킵니다. 대부분의 유전자 돌연변이 개체에 대해서 해로운 결과를 초래하고 치사 유전자로 작용하기도 합니다.
DNA에 이상이 생겨 일어나는 돌연변이로 낫모양적혈구빈혈증, 페닐케톤뇨증, 알비노증, 낭포성 섬유증 등이 있습니다.
유전병의 진단
유전병을 진단하기 위해서는 환자를 중심으로 가계도를 그린 뒤 병이 이어지는 과정을 살펴보고 임신부터 출산 뒤 발달 과정까지 살펴보는 것이 중요합니다. 염색체나 유전자 검사를 통해 유전자 이상 여부를 알아보고 유전병이 생길 가능성이 높은 임신 9~11주 정도에 태반의 일부를 채취해 분석하여 확인할 수 있습니다.
태아 검사에서 양수진단과 융모막 검사, 초음파진단을 해볼 수 있고 이 외에도 보인자 검사나 신생아 검사를 통해 유전병을 치료에 도움을 받을 수 있습니다.